Yenidoğan taramasında topuk kanı testiyle birçok hastalığın önüne geçiliyor

Bayındır Söğütözü Hastanesi Pediatri Bölümü Başkanı Prof. Dr. Müge Toyran, yenidoğanlara yapılan topuk kanı testiyle nadir görülen birçok hastalığın önüne geçilebildiğini belirtti. Hastaneden yapılan açıklamaya göre, yenidoğan tarama programı, doğumdan kısa bir süre sonra uygulanan ve bebeklerin doğumsal hastalıklarına karşı erken tanı sağlayan kritik bir adım olarak değerlendiriliyor. Türkiye'de yenidoğan bebeklerden doğumdan itibaren 48-72 saat içinde ve ilk hafta içerisinde olmak üzere iki kez topuk kanı alınarak yapılan bu tarama, çocukta potansiyel olarak yaşamı etkileyebilecek ağır hastalıkların erken tanısını sağlıyor. Açıklamada görüşlerine yer verilen Prof. Dr. Müge Toyran, bu testlerle, yenidoğanların sağlıklı bir geleceğe adım atmasını hedeflediklerini aktardı. Toyran, 'Yenidoğan tarama programı ile spinal müsküler atrofi (SMA), fenilketonüri, doğumsal hipotiroidi, biyotinidaz eksikliği, kistik fibrozis ve konjenital adrenal hipoplazi gibi nadir ancak yaşamı önemli ölçüde etkileyebilen hastalıklar tespit ediliyor. Bu hastalıkların belirtileri genellikle zamanla ortaya çıkıyor ve tarama yapılmadan tanı gecikebiliyor. Erken tanı sayesinde çocukların daha sağlıklı bir hayat sürmeleri mümkün oluyor.' ifadelerini kullandı.

Fenilketonüri, zihinsel yetersizlik gibi ciddi sonuçlara neden olabiliyor

Kalıtsal metabolik bir hastalık olan fenilketonürinin, bebeklerin proteinli gıdalardaki fenilalanini metabolize edememesine yol açtığına, bu durumun çocuğun beynine zarar verdiğine ve zihinsel yetersizlik gibi ciddi sonuçlara neden olabildiğine değinen Toyran, tarama ile tanı alan bebeklerin beslenmesinin uygun şekilde düzenlendiğini, takip ve gerektiğinde tedavilerinin erken yapılması sayesinde zihinsel geriliğin ve diğer belirtilerin ortaya çıkmadan önce engellenebildiğini kaydetti. Tiroid hormon eksikliği olarak bilinen doğumsal hipotiroidde ise bebeklerin büyüme ve beyin gelişiminin olumsuz etkilendiğinden bahseden Toyran, 'Tarama ile erken tanı konduğunda, bu hormonların dışarıdan verilmesi ile zeka geriliği ve büyüme geriliği gibi geri dönüşümsüz belirtiler engellenebiliyor. Tarama ile tanı konulmadığında tanı ancak bebekte bu belirtiler ortaya çıktıktan sonra konulabiliyor, tam geri dönüş mümkün olamıyor.' ifadelerini kullandı.

Biyotinidaz eksikliğinde erken tanı ile belirtiler önlenebiliyor

Biyotinidaz eksikliğinin kalıtsal bir metabolik hastalık olduğunu ve yaşanan vitamin eksikliği nedeniyle cilt lezyonları, saç dökülmesi ve bilinç değişikliklerine yol açabildiğini bildiren Toyran, bu hastalığın ciddiye alınması gerektiğini vurgulayarak, 'Tedavi edilmeyen kriz, ölüme neden olabiliyor. Kriz gelişmediği dönemde az da olsa vücutta biriken bazı asit maddelerin, uzun dönemde görme ve işitme siniri üzerine olumsuz etkisiyle kalıcı görme ve işitme kayıpları gelişebiliyor. Tarama programı ile erken tanı konulduğunda uygun beslenme ve tedavi ile belirtiler önlenebiliyor.' değerlendirmesinde bulundu. Tarama testi ile tespit edilen kistik fibrozisin, akciğerler ve sindirim sistemini etkileyen kalıtsal bir hastalık olduğuna işaret eden Toyran, hastalığın kesin tedavisinin olmadığını, tarama ile erken tanı konulduğunda ise uygun diyet, ilaçlar ve fizyoterapi ile hastaların sağlıklı bir yaşam sürmelerinin mümkün olduğunu anlattı. Konjenital adrenal hiperplazi de ise böbrek üstü bezlerinin yeterli hormon üretemediğine işaret eden Toyran, şunları kaydetti: 'Bu hormonların eksikliğinde, böbrek üstü bezlerinde yetmezlik gelişiyor ve hayatı tehdit ediyor. Fark edilemediği için ciddi enfeksiyonlara maruziyet ve bebeklik dönemlerinde ishal nedeniyle ölümlere neden oluyor. Hastalığın erken tanı ile tıbbi ve cerrahi tedavisi mümkün olmamakla birlikte, hastalar erken tanı sayesinde sağlıklı bir ömür sürebiliyor.' Yenidoğanlara yapılan topuk kanı testi ile kaslarda güçsüzlük ve kas kaybı ile karakterize edilen kalıtsal bir hastalık SMA'nın da tespit edilebildiği bilgisin Toyran, '4 tipi bulunan hastalıkta en sık görüleni yaklaşık yüzde 70 oranı ile SMA Tip I'dir. SMA Tip I, ciddi solunum yetmezliğine yol açıyor ve iki yaşından önce hastanın kaybıyla sonuçlanıyor. Hastalığın diğer formlarında, daha geç başlangıçlı ve daha hafif klinik bulgular seyrediyor. 

Hastalığın erken tanınması halinde yeni tedavi seçenekleri ile hastalık kontrol altına alınabiliyor ve hastaların yaşam kalitesi artıyor.' şeklinde görüş belirtti. Yenidoğanlara tarama testi yapılmasının çok önemli olduğunun altını çizen Toyran, 'Topuk kanı taramasının zamanında yapılması çocuklarımızın bütün hayatlarını etkileyebilecek hastalıklar açısından erken tanı almaları ve böylece tedavilerine erkenden başlanarak kalıcı zararlardan korunabilmeleri açısından büyük önem taşıyor.' değerlendirmesini yaptı.